Παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων – 28η Φεβρουαρίου

0

Παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων – 28η Φεβρουαρίου  

› Δρ. Αντώνιος Αυγερινός
Γενικός γραμματέας της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων
› Χιονία Μαυρομμάτη
Country Medical Lead Hematology & Genetic Diseases, Takeda Ελλάς AE

Η 28η Φεβρουαρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, μία μέρα αφιερωμένη στην ενημέρωση αλλά και στην αναγνώριση της ύπαρξης 350 εκατομμυρίων συνανθρώπων μας σ’ όλον τον κόσμο που ζουν έχοντας μία σπάνια νόσο. Η διαχείριση των σπάνιων παθήσεων μπορεί να είναι πολύπλοκη αφού η πλειοψηφία των ασθενών αντιμετωπίζει επίμονες και δύσκολες προκλήσεις κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Υπάρχουν περίπου 7.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι με νέες ανακαλύψεις κάθε μέρα. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι οι Η.Π.Α όπου 30 εκατομμύρια πολιτών ζουν έχοντας μία σπάνια ασθένεια. Αυτό ισοδυναμεί με το 10% του πληθυσμού. Παγκοσμίως, το 80% των σπάνιων νόσων έχει γενετικό υπόβαθρο και περισσότερες από τις μισές ξεκινούν είτε στη γέννηση είτε στην παιδική ηλικία. Οι ασθενείς ενδέχεται να περιμένουν 5-7 χρόνια για μία σωστή διάγνωση και σε 4 από τους 10 έχει γίνει λανθασμένη διάγνωση τουλάχιστον μία φορά. Για το 95% των σπάνιων παθήσεων δεν υπάρχει ειδική θεραπεία και δυστυχώς το 1 στα 3 παιδιά που γεννιέται με σπάνια νόσο δεν προλαβαίνει να γιορτάσει τα 5α του γενέθλια. Αξίζει να σημειωθεί ότι αν όλη η κοινότητα με σπάνιες παθήσεις ζούσε σε μία χώρα, αυτή θα ήταν η 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα του κόσμου καθώς και ότι το 80% όλων των «σπάνιων» ασθενών νοσούν από περίπου 350 σπάνιες νόσους.8

Μία σπάνια νόσος δεν απαντάται τακτικά ή απαντάται σπάνια στο γενικό πληθυσμό.
Για να θεωρηθεί μία πάθηση σπάνια, πρέπει να μην μπορεί να επηρεάσει περισσότερους από 1 στους 2.000 πολίτες στην Ευρώπη (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).6 Αυτός ο αριθμός ισοδυναμεί με 500 «σπάνιους» ασθενείς σε 1 εκατομμύριο πολίτες. Ενώ ένας στους 2.000 μπορεί να φαίνεται μικρός αριθμός, σε έναν πληθυσμό 459 εκατομμυρίων πολιτών, αυτό θα μπορούσε να σημαίνει 230.000 ανθρώπους για κάθε σπάνια ασθένεια. Στις Η.Π.Α, μία νοσολογική οντότητα θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερους από 200.000 ανθρώπους.8 Είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι ο αριθμός των ασθενών με σπάνια νόσο ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με την ασθένεια και ότι υπάρχουν σπάνιες νοσολογικές οντότητες που επηρεάζουν λιγότερους κι από έναν στους 100.000 ανθρώπους, όπως το σύνδρομο Hunter ή MPS II (Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙ).
Αυτές οι ιδιαίτερα σπάνιες νόσοι προκαλούν την απομόνωση όχι μόνο των ασθενών αλλά φυσικά και των οικογενειών τους. Αξίζει να τονιστεί ότι οι περισσότεροι τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων και όλων των τύπων που απαντώνται στα παιδιά, χαρακτηρίζονται ως σπάνιες νόσοι.
Από ιατρικής απόψεως, ένα βασικό χαρακτηριστικό των σπάνιων νόσων είναι ένα ευρύ φάσμα διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλλει όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια αλλά και εντός της ίδιας νοσολογικής οντότητας. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η νόσος Fabry-Anderson.
Η ίδια κατάσταση μπορεί να παρουσιάσει πολλές διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις. Για πολλές διαταραχές, υπάρχει μία έντονη ποικιλομορφία υποτύπων της ίδιας νόσου. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 5.000 – 7.000 διακριτές σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν τις σωματικές και πνευματικές ικανότητες των ασθενών καθώς και τη συμπεριφορά τους.
Παρόλα αυτά υπάρχουν μερικά βασικά κοινά χαρακτηριστικά. Οι σπάνιες νόσοι συχνά είναι σοβαρής μορφής, χρόνιες, εκφυλιστικές και απειλητικές για τη ζωή. Η έναρξη της νόσου συμβαίνει στην παιδική ηλικία για τις μισές περίπου από αυτές. Η ποιότητα ζωής επιδεινώνεται έχοντας ως αποτέλεσμα αυτοί οι ασθενείς να χάνουν την αυτονομία τους. Πολλές φορές δεν υπάρχει ίαση των ασθενειών αυτών, ούτε αποτελεσματική θεραπεία παρά μόνο σε μερικές περιπτώσεις βελτίωση της ποιότητας ζωής και του προσδόκιμου επιβίωσης.
Υπάρχει όμως και η θετική πλευρά. Δεν μπορούμε να αγνοήσουμε την πρόοδο που έχει γίνει και την ελπίδα που έχει γεννηθεί γι’αυτούς τους ανθρώπους.
Η βιοφαρμακευτική έρευνα έχει μπει σε μια νέα εποχή με ολοένα και αυξανόμενη κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Επιστημονικές ανακαλύψεις έχουν δώσει στους ερευνητές νέα εργαλεία ώστε να γνωρίσουν ακόμα καλύτερα τις σπάνιες νόσους και πολλές φαρμακευτικές εταιρίες εξειδικεύονται στην ανάπτυξη θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις επεκτείνοντας τη θεραπευτική φαρέτρα των θεραπόντων ιατρών.
Κατά την άποψη πολλών ειδικών, ένα σημαντικό βήμα θα ήταν η δημιουργία Κέντρων Σπανίων Παθήσεων σε μεγάλες πόλεις όλης της επικράτειας καθώς και η ανάπτυξη ενός Εθνικού Αρχείου Σπανίων Παθήσεων που θα αποτελούσε βασική προτεραιότητα όχι μόνο στη χώρα μας αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο. επίπεδο.

Βιβλιογραφικές Αναφορές
 
1. Posada De La Paz, M. et al. (2017) Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview. Advances in Experimental Medicine and Biology. Volume 1031:589- 604.
2. Rare Disease UK. What is a Rare Disease? Available at http://www.raredisease. org.uk/what-is-a-rare-disease/. Accessed January 2018.
3. Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. Shire. 2013. Available from https://globalgenes.org/wp-content/ uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf. Accessed January 2018.
4. Miyamoto, B. (2011). The potential investment impact of improved access to accelerated approval on the development of treatments for low prevalence rare diseases. Orphanet Journal of Rare Diseases. 6:49.
5. Azie N, Vincent J (2012). Rare Diseases: The Bane of Modern Society and the Quest for Cures. Clinical Pharmacology & Therapeutics. Volume 92; Pages 135-139.
6. “Rare Diseases : Understanding this Public Health Priority” Eurordis, November 2005 – www.eurordis.org 
7. PhRMA. A decade of innovation in rare diseases. http://phrmadocs.phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf.
8. Source: The Global Genes Project, a program of The R.A.R.E. Project

Share.

About Author

Comments are closed.