Browsing: Αφιερώματα

5ο Τεύχος
0

Η ατελής οστεογένεση -osteogenesis imperfect- αφορά σε μια ετερογενή ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του συνδετικού…

5ο Τεύχος
0

To σύνδρομο Prader-Willi είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο, που αποτελεί τη συχνότερη μορφή συνδρομικής παχυσαρκίας. Απαντάται με μια συχνότητα ενός περιστατικού ανά 10.000-25.000 γεννήσεις. Οφείλεται σε απουσία τμήματος του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 15 πατρικής προέλευσης στην περιοχή 15q11-q13

5ο Τεύχος
0

Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή διεθνώς ως Tuberous Sclerosis, είναι γενετικό νόσημα με εκδηλώσεις σχεδόν από όλα τα όργανα. Εμφανίζεται με συχνότητα μιας περίπτωσης σε κάθε 5.000 με 10.000 γεννήσεις, δηλαδή στην Ελλάδα έχουμε 10 με 15 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο

5ο Τεύχος
0

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα συγκαταλέγεται στον κατάλογο των σπάνιων νοσημάτων και οφείλεται σε μια συγγενή ανεπάρκεια ενός συστατικού του συμπληρώματος, του αναστολέα της C1 εστεράσης (C1 Inhibitor-C1 INH). Η γενετικά καθορισμένη ανεπάρκεια του C1 INH ευθύνεται για την κλινική εικόνα. Πάνω από 150 μεταλλάξεις του γονιδίου έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα.

1 9 10 11