Διαταραχές Βιογενών Αμινών: Η αξία προγεννητικού ελέγχου και οι θεραπείες

0

Μία κατηγορία γενετικών νοσημάτων που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον, παρά την σπανιότητά της, είναι οι διαταραχές των νευροδιαβιβαστών. Νευροδιαβιβαστές είναι ουσίες που εκκρίνονται από τις απολήξεις των νευρωνικών κυττάρων και επιδρούν σε γειτονικά κύτταρα. Η έκκριση αυτή γίνεται σε περιοχές που ονομάζονται συνάψεις.

 

PonsRoser Pons

Α’ Παιδιατρική Κλινική, Νοσοκομείο «H Αγία Σοφία», ΕΚΠΑ

 

Οι νευροδιαβιβαστές, μετά την απελευθέρωσή τους από τα προσυναπτικά κύτταρα, προσδένονται σε ειδικούς υποδοχείς στα μετασυναπτικά κύτταρα, μεταδίδοντας έτσι το σήμα τους. Με αυτό τον τρόπο μεταδίδονται οι πληροφορίες μέσα στο νευρικό σύστημα. Ένας από τους νευροδιαβιβαστές είναι και η ντοπαμίνη. Η ντοπαμίνη έχει ιδιαίτερη σημασία για λειτουργίες του εγκεφάλου που αφορούν την κινητικότητα. Είναι πολύ γνωστή η νόσος Πάρκινσον, νόσος βέβαια των ενηλίκων, που οφείλεται σε καταστροφή των νευρώνων που εκκρίνουν ντοπαμίνη, με αποτέλεσμα έκδηλες διαταραχές κινητικότητας. Υπάρχουν βέβαια και άλλοι νευροδιαβιβαστές, όπως η σεροτονίνη, η νοραδρεναλίνη και η αδρεναλίνη, που, μαζί με την ντοπαμίνη, αποτελούν την ομάδα των βιογενών αμινών. Οι άλλες αυτές βιογενείς αμίνες μεταδίδουν σήματα σε κυκλώματα που αφορούν την διάθεση, τον ύπνο, και το αυτόνομο νευρικό σύστημα, που ρυθμίζει αυτόματες λειτουργίες όπως την αρτηριακή πίεση, την θερμοκρασία, κλπ.

Τα τελευταία χρόνια έχει συντελεστεί μεγάλη πρόοδος στην αναγνώριση διαταραχών των βιογενών αμινών σε παιδιά που εμφανίζονται με διαταραχές κινητικότητας. Τα παιδιά αυτά γεννιούνται φυσιολογικά, αλλά, με την πάροδο λίγων μηνών, γίνεται εμφανές ότι πάσχουν από καθυστέρηση στην κινητική εξέλιξη. Χαρακτηριστική είναι η μεγάλη μείωση των αυθόρμητων κινήσεων, χωρίς να υπάρχει μυϊκή αδυναμία. Επιπλέον συμπτώματα είναι τρέμουλο, ανώμαλες συστροφικές θέσεις ή κινήσεις των μελών, μεγάλη χαλάρωση του κορμού, απορρύθμιση της θερμοκρασίας και της αρτηριακής πίεσης, υπεριδρωσία και δυσκολίες στον ύπνο. Ιδιαίτερα χαρακτηριστικές είναι οι παροξυσμικές κινήσεις των οφθαλμών προς τα πάνω, που ονομάζονται οφθαλμογυρικές κρίσεις. Συχνά αυτές οι παροξυσμικές κινήσεις συγχέονται με επιληπτικές κρίσεις, με αποτέλεσμα να χορηγούνται χωρίς λόγο αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η περιγραφή αυτή αναφέρεται σε περιστατικά με βαριά εικόνα, αλλά υπάρχουν και ηπιότερες περιπτώσεις όπου το παιδί μπορεί να έχει μία σχετικά ομαλή κινητική εξέλιξη. Σε αυτές τις ηπιότερες περιπτώσεις, πολύ χαρακτηριστική μπορεί να είναι η διακύμανση των κινητικών συμπτωμάτων κατά την διάρκεια της ημέρας.

Σε περίπτωση που τεθεί η υποψία διαταραχών των βιογενών αμινών από την κλινική εικόνα, η διάγνωση μπορεί να γίνει με την μελέτη των μεταβολιτών των βιογενών αμινών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Επιπλέον σήμερα είναι γνωστές και πολλές από τις γενετικές διαταραχές στο επίπεδο του DNA οι οποίες ευθύνονται για αυτές τις ασθένειες. Επομένως, μπορεί να γίνει σε εξειδικευμένα εργαστήρια και γενετικός έλεγχος σε συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των βιογενών αμινών. Με αυτό τον τρόπο μπορεί να γίνει και προγεννητικός έλεγχος.

Θεραπεία των διαταραχών βιογενών αμινών

Η θεραπεία των διαταραχών των βιογενών αμινών βασίζεται στην προσπάθεια υποκατάστασης των νευροδιαβιβαστών που ανεπαρκούν. Για την ανεπάρκεια της ντοπαμίνης, οι θεραπείες προσομοιάζουν με αυτές που χορηγούνται στη νόσο του Πάρκινσον. Η απάντηση στην θεραπεία ποικίλλει. Μερικοί άρρωστοι εμφανίζουν σημαντική βελτίωση, ενώ άλλοι απλώς σταθεροποιούνται. Έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη της κατάλληλης θεραπείας όσο το δυνατόν νωρίτερα. Είναι πιθανό η έγκαιρη θεραπεία να αποτρέπει όχι μόνο τις κινητικές διαταραχές, αλλά και νοητικές διαταραχές, που συνοδεύουν μερικές από αυτές τις ασθένειες, λόγω του σημαντικού ρόλου των βιογενών αμινών σε κρίσιμες περιόδους της εγκεφαλικής ανάπτυξης.

Συνοψίζοντας, οι διαταραχές των νευροδιαβιβαστών, και ιδιαίτερα των βιογενών αμινών, αποτελούν σπάνιες καταστάσεις, που όμως αναγνωρίζονται όλο και συχνότερα σήμερα. Η αναγνώριση αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική και από πλευράς θεραπείας, αλλά και από πλευράς προγεννητικού ελέγχου.

 

 

Share.

About Author

Comments are closed.